苯丙酮尿症（苯丙酮尿症（））苯丙酮尿症是因苯丙氨酸代谢途中苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其辅酶缺陷所致是氨基酸代谢障碍中较常见的一种常染色体隐性遗传病。发病率随种族而异，国外大约为1/6000—1/25000，国内大约为1/10000—1/20000。病因及发病机制病因及发病机制典型苯丙酮尿症：该病是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷所引起的苯丙氨酸（PA）代谢障碍。苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内异常蓄积，同时，酪氨酸、多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素、黑色素等形成障碍，引起一系列神经系统损害。此外，血中PA经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸等代谢产物，它们蓄积在血、脑脊液和各种组织中，并从尿、汗中排出体非典型苯丙酮尿症非典型苯丙酮尿症又称BH4缺乏症。发病率大约为1%。此症是由于鸟苷三磷酸环水解酶（GTP—CH），6—丙酮酰四氢喋呤合成酶（PTPS），二氢生物喋呤还原酶（DHPR）缺乏所致。BH4是苯丙氨酸，酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的辅酶，BH4缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成多巴胺、5—羟色胺等重要神经递质减少，加重神经系统功能的损害而导致多动，行为异常，反复惊厥，智能低下。
故BH4缺乏症的临床症状更重。治疗已由困难变为不难。1．新生儿期的诊断：依靠新生儿疾病筛查，阳性儿进行复查，并用定量法（氨基酸分析、高效液相法、荧光法）精确测定。高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后，Phe浓度360μmol/L为PKU高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后第一考试网，血μmol/L为轻度HPA12四氢生物蝶呤缺乏症四氢生物蝶呤缺乏症最常见为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症：尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤与新蝶呤百分比极尿三氯化铁实验：新鲜尿2ml+10%三氯化铁5滴，2~3分内钟观察出现绿色环阳性。尿2.4二硝基苯肼实验：新鲜尿1ml+2.4—二硝基苯肼试剂1ml1~2分钟出现黄色混浊或黄色淀物阳此两种试验阳性反应，也可见于枫糖尿病，酪氨酸血症，故作为PKU非特异性试验，则需进一步作血Phe，酪氨酸测定才能确诊。诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断方法：口服/kg，服前、服后1、2、3、4小时后分别抽血测phe，了解肝脏中PAH缺乏程度与成熟度。或人工喂养3天高蛋白奶粉后测定血phe浓度。应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶蛉和生物蝶呤的含量苯丙酮尿症ppt，可以鉴别各型PKU。
诊断和鉴别诊断诊断和鉴别诊断PKU、PTPS缺乏GTPCH缺乏DHPR缺乏GTPCH缺乏BH4缺乏症缺乏BH4负荷试验尿蝶呤谱分析红细胞DHPR活性测定血清phe值无变化正常低下BH4(+),N/B正常BH4(-),N上升；B下降；%B显著下降BH4(-),N/B降低或正常DHPR缺乏BH4(-),N、B都显著减19苯丙酮尿症治疗苯丙酮尿症治疗2.降低体液中PHE及其代谢产物的浓度，减轻或预防对脑的损伤或降低到最小限度的损害；3.苯丙氨酸是人体必须的氨基酸，过低Phe对脑亦是一种损害，故饮食中需供给一定量的苯丙氨酸。20苯丙氨酸羟化酶缺乏症治疗苯丙氨酸羟化酶缺乏症治疗在正常蛋白质摄入情况下，血苯丙氨酸浓度持续360μmol/L两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗，血苯丙氨酸浓度360μmol/L者需定期随访观察。1.血苯丙氨酸浓度监测：低苯丙氨酸饮食治疗者苯丙酮尿症ppt，如血苯丙氨酸（Phe）浓度异常，每周监测1次；如血Phe浓度在理想控制范围内可每月监测12次，使血苯丙氨酸浓度维持在各年龄组理想控制范围。定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。3.对成年女性PKU患者，应当告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在μmol/L，直至分娩。
21方法：方法：1．低苯丙氨酸奶粉：如维康营养粉、上海华厦号等。治疗奶粉摄入量:婴儿期60~150g/d,幼儿期150~200g/d,学龄期200~300g/d.2．给予人乳：人乳中Phe比牛奶少2/3，人乳中phe为41mg/dl，而牛奶中为150mg/dl。5．供给足够的热量：在严格控制蛋白质摄入时，供给脂肪、水果、糖果食品保证热量摄入。（3）苯丙氨酸需要量：新生儿50mg/Kgd；一岁时25mg/Kgd。四川省妇幼保健院四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院四川省妇女儿童医院22患儿饮食疗法方案的选择患儿饮食疗法方案的选择（（11）婴儿哺乳期（）婴儿哺乳期（00--66个月个月))选择低苯丙氨酸奶粉选择低苯丙氨酸奶粉++母乳或者普通配方奶粉，断乳期（母乳或者普通配方奶粉，断乳期（66--1212个月）选个月）选择低苯丙氨酸奶粉择低苯丙氨酸奶粉++母乳或普通配方奶粉母乳或普通配方奶粉++辅食。（（22））1~21~2岁小儿选择低苯丙氨酸奶粉岁小儿选择低苯丙氨酸奶粉++低苯丙氨酸面粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品酸面粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品（（33））33岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉++低苯丙氨酸食品丙氨酸食品四川省妇幼保健院四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院四川省妇女儿童医院23第一步第一步按年龄体重计算按年龄体重计算患儿所需的热量患儿所需的热量,,蛋白质蛋白质,氨酸氨酸不同年龄患儿不同年龄患儿营养素需要量营养素需要量年龄年龄总热量总热量(kal/kgd)(kal/kgd)蛋白质蛋白质(g/kgd)(g/kgd)苯丙氨酸苯丙氨酸(mg/kgd)(mg/kgd)＜＜33个月个月1102.51102.5--27070----66个月个月1102.51102.5--26060----1212个月个月1102.51102.5--25050----22岁岁--1.5401.540----33岁岁--1.5351.535----77岁岁9090--801.5801.5--1.0351.035--1515食谱制定四川省妇幼保健院四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院四川省妇女儿童医院24第二步第二步按年龄体重供给按年龄体重供给患儿低（或无）苯丙氨酸食品患儿低（或无）苯丙氨酸食品无无奶粉：婴儿奶粉：婴儿60 60--150g/ 150g/天，幼儿 天，幼儿150 150--200g/ 200g/天，年长儿 天，年长儿 200 200--300g/ 300g/天天 浓度为浓度为10 10--15% 15%。
。 蛋白粉：计算蛋白粉的供给量按摄入蛋白质中蛋白粉：计算蛋白粉的供给量按摄入蛋白质中80 80--85% 85%为低 苯丙氨酸蛋白粉苯丙氨酸蛋白粉 无无淀粉或面粉：按所需热量计算需要多少淀粉或面粉， 淀粉或面粉：按所需热量计算需要多少淀粉或面粉， 面粉 面粉100g, 100g,含热卡 含热卡344 344千卡，米淀粉 千卡，米淀粉100g 100g含热卡 含热卡320 320千卡， 千卡， 均不含苯丙氨酸。 均不含苯丙氨酸。 四川省妇幼保健院 四川省妇幼保健院四川省妇女儿童医院 四川省妇女儿童医院 2525 第三步第三步确定供给 确定供给PKU PKU患儿天然食物的种类 患儿天然食物的种类 母乳含母乳含phe phe较低 较低,,每每90 90ml ml含含50 50mg, mg,是是牛乳 牛乳1 150 50mg mg的的1/3 1/3 绿色食物绿色食物,,如蔬菜 如蔬菜,,水果 水果,,瓜类 瓜类,,糖类等 糖类等,,含含phe phe极少 极少,,含蛋白质也少 含蛋白质也少,, 可以自由食用 可以自由食用,,不必控制 不必控制 黄色食物黄色食物,,如乳类 如乳类,,豆类 豆类,,谷类等 谷类等,,它有一定量的 它有一定量的phe, phe,如牛乳 如牛乳 1150 50mg/ mg/ddll可以食用 可以食用, ,但需控制量 但需控制量,,否则会使血液 否则会使血液phe phe浓度升高 浓度升高 红色食物红色食物, 指肉类指肉类,,鱼类 鱼类..蛋类 蛋类,,海鲜类 海鲜类,,乳酪等食物含有较高的 乳酪等食物含有较高的
