(,PKU)(,PKU)1/16500编辑版ppt苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查A．染色体核型分析B．血清T3、T4测定C．血浆游离氨基酸分析D．骨骼X线检查E．尿液粘多糖检测编辑版ppt苯丙酮尿症属A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传编辑版编辑版-4PAH编辑版ppt典型苯丙酮尿症是由于肝细胞哪种酶缺陷所致A.鸟背三磷酸环化水合酶B.6-丙酮酚四氢蝶岭还原酶C.苯丙氨酸-4-羟化酶D.二氢生物蝶岭还原酶E.葡萄糖-6-磷酸酶编辑版ppt细胞缺乏型PKU：BH细胞缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸苯丙酮尿症ppt，而且造成多巴胺。5-羟色胺等重要神经介质的合成受阻，加重了神经系统的功能损害，故BH4缺乏型PKU的临床症状更重，治疗亦不易。编辑版ppt绝大多数本病患儿为典型PKU病例，仅1%左右为BH4缺乏型，后者约半数系6-PTS缺陷所致编辑版ppt患儿出生时都正常，通常在3-6个月时始初现症状，1岁时症状明显。编辑版ppt10苯丙酮尿症患儿初现症状通常在编辑版ppt11一、神经系统：以智能发育落后为主可有行为异常、多动甚至有肌痉挛或癫痫小发作，BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重：如不经治疗，常在幼儿期死编辑版ppt12苯丙酮尿症神经系统表现主要为A．行为异常B．癫痫小发作C．智力发育落后D．肌张力增高E．腱反射亢进编辑版ppt13二、外貌患儿在出生数月后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
三、其它呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠编辑版ppt14男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿的诊断是A.先天愚型B.呆小病C.先天性脑发育不全D.苯丙酮尿症E.脑性瘫痪编辑版ppt15（一）新生儿期筛查新生儿喂奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，采用细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定。患者苯丙氨酸含量0./L(20mg/dl)以上.编辑版ppt16目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是A.尿三氯化铁试验B.细菌生长抑制试验C.2，4-二硝基苯肼试验D.血游离氨基酸分析E.尿液有机酸分析编辑版,4-编辑版ppt18疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做A.细菌生长抑制试验B.血清苯丙氨酸浓度测定C.尿三氯化铁试验D.尿甲苯胺蓝试验E.苯丙氨酸耐量试验编辑版ppt19患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄苯丙酮尿症ppt网校头条，下列哪项对该患儿诊断最有帮助A.头颅CTB.脑电图C.染色体核型分析D.尿三氯化铁试验E.血液T3、T4测定编辑版ppt20（四）尿蝶呤分析：可以鉴别各型PKU:PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常;DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少;6-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高,新蝶呤排出量增加;GTP-CH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少编辑版编辑版编辑版ppt23患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊A.苯丙酮尿症B.半乳糖血症C.高精氨酸血症D.组氨酸血症E.肝糖原累积症编辑版ppt24编辑版ppt25特制的低苯丙氨酸奶粉；添加辅食时应以低蛋白质食物为主（淀粉、蔬菜、水果）。
每日30-50mg/kg适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜.饮食控制至少需维编辑版ppt26苯丙酮尿症最重要的治疗原则是A、限制蛋白质摄入B、大量维生素C、补充5-羟色胺D、限制苯丙氨酸摄入E、对症处理编辑版ppt27苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时A.幼儿期以后B.学龄期以后C.青春期以后D.成人以后E.终身控制编辑版ppt28男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是A.21-三体综合征B.维生素D缺乏性手足搐搦症C.苯丙酮尿症D.先天性甲状腺功能减低症E.癫痫编辑版ppt29为协助诊断应选择的检查是A.血钙、磷测定B.染色体核型分析C.血T3、T4、TSH测定D.脑电图检查E.尿三氯化铁试验编辑版ppt30有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确A.应尽早开始饮食治疗B.给低苯丙氨酸饮食C.严格的饮食治疗适用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1./L(20mg/dl)的患者D.血浆苯丙氨酸水平低于1./L(20mg/dl)的轻型病例无需饮食治疗E.注意补充各种维生素、矿物质及微量元素
