苯丙酮尿症（)麻醉1班致病机理2.1%-2%是因为苯丙丝氨酸羟化酶的辅酶四氢生物喋呤缺少造成苯丙谷氨酸不能正常转化为酪谷氨酸因而苯丙谷氨酸在体内异常积聚而致病（PTPS）BH4缺少型出生数月白色素合成不足，毛发由黑变黄，皮肤细嫩，皮肤瘙痒较常见。因为精液和尿液排出较多苯甲酸，可有显著鼠尿异味。各国、各地区有所不同，白种人发病率较高。北爱尔兰1/4404，西德1/6971，日本1/10059。美国1/73000。我国1983年的发病率为1/16500，南方显著低于北方，但北方及沿海地区的“BH4缺少症”发病较多。智力发育显著落后，智力常高于正常，有行为异常，可有哮喘小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射减退。发病率神经系统皮肤感受精典型PKU的基因突变98%-99%由于苯丙丙氨酸羟化酶基因突变所致（ＰＡＨ）（１３．４０％），剪切３２种（５．６４％），无义突变２８种（４．９４％），插入突变１０种（１．７６％），沉默／剪切突变３种（０．５３％）苯丙酮尿症ppt，未变４种（０．７１％）BH4缺少型的基因突变1%-2%是因为苯丙丙氨酸羟化酶的辅酶四氢生物喋呤缺少造成苯丙谷氨酸不能正常转化为酪谷氨酸因而苯丙谷氨酸在体内异常积聚而致病，PTPS基因突变是BH4缺少症中最为常人类基因突变数据库已收录了基因变异，错义和无义突77%。
PTPS基因突变分布是不均匀的。-4-14可编辑精典型PKU的实验室检测1苯丙谷氨酸含量测定2苯丙谷氨酸负荷试验3尿酰氯试验和2，4-二甲基苯肼试4.HPLC尿喋呤图谱剖析5.脑电图颅骨6.MRI检测7.氢质子磁共振光谱（HMRS）测量8.骨骼线表现9.智力测定实验室及影像学检测基因确诊普遍采用STR联合DNA测序的方式进行PKU基因确诊和产前确诊,进而预防患儿的出生。产前确诊在丈夫再度受孕16～20周时抽取羊水，检查羊水中胎儿的细胞中是否带有致病基因突变位点。若是有的话再来由母亲来决定是否要将女儿留出来，这样可以达到防治苯丙酮尿症患者出生的目的。精典型PKU的医治放疗医治肝移植放疗的难度十分大，但是假如术后护理不当，也可能造成其他病症的发生，会让苯丙酮尿症的恢复遭到特别大的影响，有争议，不作为常规的医治手段。抗生素及饮食医治1.给病人提供适量的苯丙谷氨酸维持其正常成长；2.保证摄取足够其他营养素，如长链多不饱和脂肪酸，使病人能否保持良好的营养状态；3.保证病人对医治的最佳依从性4.同时考虑到患者的生活质量苯丙谷氨酸是人体不能合成的必需多肽之故饮食诊治中要非常注意PKU患者应为低苯丙谷氨酸饮食，而非无苯丙谷氨酸饮食。
依照不同的年纪段，按照不同的体重，结合每日所需的蛋白质和热卡，合理控制苯丙谷氨酸的摄取量，同时定期检测血苯丙谷氨酸含量，将其控制在合理范围。＜1岁儿童每月调整食谱，1岁以上病人可每2个月调整食谱，学龄儿童可3～4个月调整食谱。不同年纪段每日所需苯丙谷氨酸量不尽相同，苯丙谷氨酸的理想控制含量也有所差异。基因医治实验表明，将富含PAH基因的重组腺病毒放置于PAH缺陷大鼠的肠道内，大鼠体内10％-80％的胰脏PAH活性得以恢复因而可以使血浆中的苯丙谷氨酸处于正常含量。此疗法须要解决的问题病人体内会对表的重组腺病毒形成抗性，并且其转运效率低。但科学家通过应用免疫抑制剂FK506解决了上述问题，既能封闭寄主的免疫反应又能延长PAH基因抒发BH4缺少型的实验室检测四氢生物喋呤负荷试验实验室检测产前确诊1.侵入性产前确诊：经腹抽取绒毛最早取材时期为孕10周，早于胎膜腔穿刺（16周之后），早已渐渐成为胎儿产前基因确诊主要的取材形式。侵入性产前确诊除存在一定的堕胎、感染等风险外，主要缺点在于假如胎儿确诊为PTPSD时胎儿母亲可能会选择孕初期或孕中期中止妊娠。2.胚胎植入前遗传学确诊（，PGD）技术较侵入性产前确诊具有显著的时间优势，防止了产前确诊胎儿异常后人工引产或分娩带来的生理和精神外伤。
但PGD目前仍面临着一些技术层面的挑战，怎么安全有效地获得胚胎遗传物质，怎么克服低样本量对筛查结果确切性的影响，以及取材细胞和继续发育的细胞构成不一致引起筛查结果不符等。基因确诊普遍采用STR联合DNA测序的方式进行PKU基因确诊和产前确诊,因而预防患儿的出生BH4缺少型的医治增加phe含量，但不能制止神经系统病症的持续发展苯丙酮尿症ppt，必需给与BH4及其他抗生素，如补充5-羟色胺和美多巴等神经递质前质，以维持脑和神经胸肌功能正常。抗生素医治放疗医治同精典型基因医治同精典型-4-14可编辑
