苯丙酮尿症 一、概述 主要原因：苯丙氨酸羟化酶缺陷 遗传方式：常染色体隐性 发病率： 高， 1/16500 临床特点：皮肤色素浅（白）、智力低下（痴） 、特殊气味（臊） 主要治疗：早期低苯丙氨酸饮食效果良好 二、发病机理 苯丙氨酸的正常代谢 三、临床表现 神经系统症状 ：突出表现为进行性的智力低下，其次为惊厥、痉挛性瘫痪、肌张力改变、行为异常 外观：毛发灰黄、皮肤白皙 特殊气味：臭味、发霉的气味，鼠尿味 其他：呕吐、湿疹 四、诊断 新生儿筛查： 细菌生长抑制试验 ,血PA>0.24mol/L即为阳性 尿三氯化铁、2，4-二硝基苯肼试验 血浆游离氨基酸分析及尿液有机酸分析:血中PA及酪氨酸测定苯丙酮尿症ppt，PKU患儿PA>1.2mmol/L,酪氨酸正常或稍低 尿喋呤及生物喋呤含量测定 五、治疗 低苯丙氨酸饮食原则：早期治疗，低苯丙氨酸饮食网校头条，持续到青春后期苯丙酮尿症ppt，至少4~8岁苯丙氨酸的摄入量：30~50mg/Kg方法：特制的奶粉淀粉为主， 少量母乳米粉、土豆、大白菜BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA 对症治疗 智能训练 * 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶（PAH) 羟化酶 多巴 黑色素 多巴胺 去甲肾上腺素 肾上腺素 BH4 BH2 六-丙酮酰四氢喋呤 三磷酸二氢新喋呤 鸟苷三磷酸 鸟苷三磷酸环化水合酶(GPT-CH) 6-丙酮酰四氢喋呤合成酶（6-PTS) 二氢生物喋呤还原酶 (DHPR) 异常生化代谢 典型PKU:苯丙氨酸羟化酶缺乏 非典型PKU: BH4缺乏 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶（PAH) 羟化酶 多巴 黑色素 多巴胺 去甲肾上腺素 肾上腺素 苯丙酮酸 PH转氨酶 苯乙酸 苯乳酸 BH4 BH2 六-丙酮酰四氢喋呤 三磷酸二氢新喋呤 鸟苷三磷酸 鸟苷三磷酸环化水合酶(GPT-CH) 6-丙酮酰四氢喋呤合成酶（6-PTS) 二氢生物喋呤还原酶 (DHPR) X X X X X X X X 发病机理 1.髓鞘生成障碍； 2.神经递质合成障碍； 3.脑内氨基酸库发生紊乱； 4.氨基酸转运异常。 各型PKU尿喋呤分析 类型 总喋呤 四氢喋呤 新喋呤 新喋呤/生物喋呤 PAH GTP-CH 正常 DHPR 6-PTS 基因诊断：PAH 、GTP-CH、DHPR 基因分别定位与：12q24.1 、14q11、4p15.1-16.1 酶学检查 *
